Espondilodiscite em idade pediátrica ­ uma doença rara, um diagnóstico difícil / Spondylodiscitis in pediatric age ­ a rare disease, a difficult diagnosis

Introdução e objetivo: a espondilodiscite é a infeção que atinge o disco intervertebral e as vértebras contíguas e representa dois a quatro % do total das infeções osteoarticulares em idade pediátrica. O agente patogénico é identificado em cerca de metade dos casos, sendo o Staphylococcus aureus o mais frequentemente isolado. Estudos recentes demonstram que entre os seis meses e os quatro anos a Kingella kingae tem um papel etiológico importante. O objetivo da exposição deste caso clínico foi chamar atenção para esta patologia rara cujo diagnóstico é difícil e exige um elevado nível de suspeição. Descrição do caso: criança de 16 meses, sexo masculino, com antecedentes de obstipação, é trazida múltiplas vezes à Urgência Pediátrica por quadro com mais de um mês de evolução de irritabilidade persistente, dor abdominal e recusa da marcha de agravamento progressivo. Na segunda vinda à Urgência Pediátrica apresentava dorsolombalgia à palpação da coluna dorsolombar e diminuição da lordose lombar, o que motivou a realização de avaliação analítica, sumária de urina, ecografia renal e vesical e radiografia dorsolombar sem alterações. Na terceira vinda à Urgência Pediátrica foi decidido internamento e solicitada ressonância magnética nuclear dorsolombar e cintigrafia óssea que revelaram espondilodiscite em D7-D8. Parâmetros analíticos sem alterações valorizáveis, exceto discreta elevação da velocidade de sedimentação. Hemoculturas e restante estudo etiológico negativo. Iniciou terapêutica endovenosa com cefu-roxime e flucloxacilina, com melhoria progressiva das queixas álgicas. Aquando da alta, assintomático, mantendo flucloxacilina oral até completar seis semanas de tratamento. Reavaliado posteriormente, encontrando-se assintomático, com um exame físico, reavaliação analítica e radiografia dorsolombar sem alterações. Conclusões: a espondilodiscite é uma identidade de difícil diagnóstico, especialmente na criança, devido à sua raridade, clínica inespecífica, impossibilidade de as crianças verbalizarem os seus sintomas e aos sinais radiológicos tardios, requerendo um alto índice de suspeição. O intervalo médio de tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico é de três semanas a três meses. A ressonância magnética é o exame de escolha. As hemoculturas são, muitas vezes, negativas. O pilar do tratamento é a antibioterapia por várias semanas, mas a sua escolha e duração são controversas. O tratamento inadequado pode originar dor crônica, sequelas ortopédicas graves e complicações neurológicas devastadoras. Quando atempada e adequadamente tratada, a maioria dos casos apresenta uma evolução clínica benigna e autolimitada.

Introduction and objective: spondylodiscitis is an infection that affects the intervertebral disc and the contiguous vertebrae. It represents two to four % of all osteoarticular infections in pediatric age. The pathogen is identified in about half of the cases, with Staphylococcus aureus being the most frequently isolated. Recent studies show that between six months and four years, Kingella kingaehas an important etiological role. The purpose of the presentation of this clinical case was to draw attention to this rare pathology whose diagnosis is difficult and requires a high level of suspicion. Clinical case description: a sixteen-month-old male, with a history of constipation, is brought multiple times to the Pediatric Emergency Department for a clinical picture with more than a month of evolution of persistent irritability, abdominal pain and refusal to walk, with progressive worsening. On the second visit to the Pediatric Emergency Department, he presented dorsolombalgia on palpation of the dorsolumbar spine and decreased lumbar lordosis, which led to the performance of analytical evaluation, urinalysis, renal and bladder ultrasound and dorsolumbar radiography, all without changes. On the third visit to the Pediatric Emergency Department, hospitalization was decided and dorsolumbar nuclear magnetic resonance and bone scintigraphy were requested, revealing spondylodiscitis in D7-D8. Analytical parameters had no changes, except for a slight increase in erythrocyte sedimentation rate. Blood cultures and remaining etiological study negatives. Intravenous therapy with cefuroxime and flucloxacillin was started with progressive improvement of pain. Upon discharge he was asymptomatic and maintained oral flucloxacillin until a total of six weeks of treatment. He was subsequently reassessed and remained asymptomatic, with a physical examination, analytical evaluation and dorsolumbar radiography without changes. Conclusions: spondylodiscitis is an identity that is difficult to diagnose, especially in children, due to its rarity, unspecific clinic, inability for children to verbalize their symptoms and late radiologic signs, requiring a high index of suspicion. The average time between the onset of symptoms and the diagnosis is three weeks to three months. Magnetic resonance imaging is the exam of choice. Blood cultures are often negative. The mainstay of treatment is antibiotic therapy for several weeks, but its choice and duration are controversial. Inappropriate treatment can lead to chronic pain, severe orthopaedic sequelae and devastating neurological complications. When timely and properly treated, most cases have a benign and self-limited clinical course.

"Estou sempre com sono, será doença?" ­ Caso clínico de narcolepsia na adolescência / "I'm always sleepy, am I ill?" Case report of narcolepsy in adolescence

Objetivos: A referência à sonolência diurna excessiva na adolescência é relativamente frequente e raramente tem uma causa patológica na sua origem. Os autores apresentam um caso de hipersonolência diurna devido à narcolepsia numa adolescente e fazem uma revisão da literatura sobre este distúrbio.Descrição do Caso: Adolescente de 16 anos, sexo feminino, há um ano apresentando hipersonolência diurna e episódios de microssono durante suas atividades diárias, apesar de higiene de sono adequada. Exame objetivo sem particularidades. Estudo analítico, eletroencefalograma e estudo polissonográfico sem alterações. O teste de latências múltiplas do sono revelou uma latência média de 4:22 minutos e dois episódios de sono REM (Rapid Eye Movement) no início do sono (SOREMp), indicativos de hipersonolência grave com critérios de narcolepsia. Perante o diagnóstico iniciou tratamento com modafinil, com evolução favorável.Conclusões: A narcolepsia infantil é uma patologia rara e subdiagnosticada. A doença tem repercussões negativas na esfera emocional, comportamental e escolar/profissional, que podem ser minimizadas por um diagnóstico e uma terapêutica adequados e oportunos...

AIMS: Excessive daytime sleepiness is relatively common in adolescence, and rarely has a pathological etiology. The authors report a case of excessive daytime sleepiness due to narcolepsy in a teenager, and a review of the literature about this disease.CASE DESCRIPTION: A 16 year-old adolescent, female, since one year ago with excessive daytime sleepiness and microsleeps during her daily activities, despite adequate sleep hygiene. Physical examination was normal. Analytical study, electroencephalogram and polysomnography unremarkable. The multiple sleep latency test revealed a sleep latency of 4:22 minutes and two REM (Rapid Eye Movement) periods at sleep onset (SOREMp), suggestive of severe hypersomnia with criteria of narcolepsy. Treatment with modafinil was started, with favorable outcome. CONCLUSIONS: Narcolepsy is a rare and under diagnosed disorder in children. The disease has a negative impact on the child?s emotional, behavioral and school/work life, which can be minimized by an adequate and timely diagnosis and therapeutics...

Catatonia em um adolescente após uso de mefedrona como droga recreativa / Catatonia in a teenager after use of mephedrone as a recreational drug

Objetivos: Os autores relatam um caso de catatonia secundária à exposição a mefedrona, um derivado semissintético do alcalóide catinona, e fazem uma revisão da literatura sobre essa substância que vem sendo usada crescentemente como droga recreativa.Descrição do caso: Um adolescente de 14 anos foi levado ao serviço de emergência por apresentar quadro de agitação psicomotora grave com auto e heteroagressividade seguido de estupor, mutismo e acinesia. Ao exame na admissão apresentava-se sem resposta a estímulos. A investigação complementar não mostrou alterações relevantes. Durante a hospitalização apresentou dois episódios de agitação psicomotora grave e no restante do tempo manteve estado pseudocomatoso. Após ser conhecido o consumo de mefedrona previamente ao início do quadro, e perante a hipótese diagnóstica de catatonia, iniciou-se com lorazepam, com o que o paciente apresentou recuperação rápida ecompleta.Conclusões: Segundo a bibliografia consultada, este é o primeiro relato publicado de catatonia associada ao consumo de mefedrona. O caso ilustra uma manifestação psiquiátrica grave secundária à exposição a essa droga recreativa, facilmente adquirida pelos adolescentes apesar de já terem sido descritos casos fatais associados ao seu consumo.

Aims: The authors report a case of catatonia secondary to exposure to mephedrone, a semisynthetic derivativeof the alkaloid cathinone, and review the literature on this substance that has been increasingly used as a recreational drug.Case description: A 14 year old boy was taken to the emergency room presenting severe psychomotor agitation with self and heteroaggressiveness followed by stupor, mutism and akinesia. On the admission examination the patient was unresponsive to stimuli. Complementary examination showed no significant changes. During hospitalization he had two episodes of severe psychomotor agitation and in the rest of the time he kept a pseudo-comatose state. After knowledge on the consumption of mephedrone prior to the onset of symptoms and facing the diagnostic hypothesis of catatonia, lorazepam was started, after which the patient showed rapid and complete recovery.Conclusions: According to the reviewed literature, this is the first published report of catatonia associated with consumption of mephedrone. The case illustrates a severe psychiatric manifestation secondary to exposure to this recreational drug, easily acquired by adolescents despite fatalities associated with its consumption have already been described.